Achondroplasia ialah abnormalitas sangat jarang yang terjadi pada tulang disebabkan karena factor genetik. Masalah ini mengakibatkan jaringan kuat dan fleksibel dalam tubuh atau tulang riskan tidak tercipta dengan normal. Saat terjadi, penderitanya bisa alami gejala-gejala, seperti lengan dan kaki yang pendek dan kepala yang semakin besar, biasanya disebutkan sebagai dwarfisme.
Pada seorang yang menderita achondroplasia, permasalahannya tidak pada pembangunan tulang riskan, tapi terjadi saat proses osifikasi. Abnormalitas ini bisa secara eksklusif terjadi pada tulang panjang lengan dan tungkai. Penderita achondroplasia bertubuh yang pendek dengan rerata tinggi pria dewasa cuma 131 cm dan wanita dewasa sekitaran cm cm. Bentuk dari penderita abnormalitas ini bisa kelihatan buruk sekali.
Beberapa ciri seorang yang menderita achondroplasia ialah tulang dada yang memiliki ukuran normal dengan lengan dan kaki yang lebih pendek. Disamping itu, bentang gerak terbatas pada siku dituruti kepala yang semakin besar dengan dahi yang mencolok, atau alami makrosefali. Jari-jari pada tangannya umumnya pendek dengan jemari manis dan jemari tengah terusik, hingga terlihat seperti trisula. Walau demikian, tingkat kepandaiannya masih tetap normal.
Apa Pemicu dari Masalah Achondroplasia?
Abnormalitas yang terkait dengan cacat lahir ini disebabkan karena peralihan gen atau perubahan pada gen FGFR3. Gen itu berperan untuk hasilkan protein yang disebutkan fibroblast growth faktor receptor 3 yang turut serta mengganti tulang riskan jadi tulang. Seorang yang mempunyai satu salinan gen FGFR3 normal dan satu salinan yang sudah alami perubahan gen akan alami achondroplasia.
Umumnya anak yang menderita abnormalitas ini mempunyai orang-tua sama ukuran badan yang normal. Pada kondisi ini, perubahan gen FGFR3 terjadi pada sel telur atau sel sperma pada salah satunya orang-tua saat sebelum pembuahan terjadi. Walau demikian, hal ini dapat juga terjadi karena penyakit turunan saat salah satunya orangtuanya rupanya memang penderita achondroplasia.
Baca juga: jurusan smk yang paling diminati